Galafold, dans la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare (environ 500 personnes diagnostiquées en France) liée au chromosome X. Elle est due à un déficit en a-glucosidase A, une enzyme éliminant notamment le glycosphingolipide Gb3. L’accumulation de Gb3 dans les lysosomes perturbe le fonctionnement de cellules de nombreux organes. Galafold constitue une alternative à l’enzymothérapie substitutive par a-glucosidase A recombinante (Fabrazyme et Replagal) en cas de mutation sensible. La posologie recommandée de Galafold est d’une gélule par jour un jour sur deux, à heure fixe et à distance des repas (dans les 2 heures qui précèdent ou suivent un repas). Les principaux effets indésirables sont la dépression, les vertiges, les céphalées, les palpitations, les troubles gastro-intestinaux, les troubles musculaires, les...